治理頑疾….. 從基因入手

徐立之教授在1989年發現白人常見遺傳病「囊狀纖維症」(Cystic Fibrosis)的病變基因,不單扭轉了無數病人的命運,更打開了基因醫學研究的另一片天空,被稱為「50年來人類遺傳學上最重要的突破」。

不治之症 基因入手

前香港大學校長,現香港港科院院長徐立之,1972年香港中文大學生物系畢業,留校修讀碩士後赴美國匹茨堡大學深造,師承基因研究之父 James Watson 的閉門學生 Roger Hendrix,1979年獲博士學位後,曾經到美國田納西州做癌症研究,但因為堅持自己嶄新前沿的研究方式,幾乎和上司鬧翻。在偶然的機會下,於1981年到了加拿大多倫多兒童醫院工作。

徐教授相信他是第一個將「DNA選殖」(DNA Cloning)帶到兒童醫院的人,當時醫院已有科學家從傳統生化、細胞生物學的角度研究囊狀纖維症,但始終找不到問題根源,後來就想找一個人以不同的方法做研究,從基因入手打開局面。

囊狀纖維症是白人常見的遺傳病,發病率是3000分之一,25人中有一人是基因攜帶者,此病症最常影響肺臟。長期影響包括:肺部感染所導致的呼吸困難及積痰,這種病是不治之症,上世紀60年代患者活不過四歲;80年代中期亦活不過二十歲。

1985年徐立之首先確定,在人類23對染色體中,囊狀纖維症的致病基因是在第七條染色體上。但,染色體中有二千多個基因,也不知哪一個是致病基因,徐教授唯有靠分析DNA序列,進行很多份子生物學實驗;並與其他醫生及病人合作,跟世界多方面分享及配合,終於用了七年時間,在1989年找到第七條染色體的病變基因,確定致病根源。

研製藥物 壽命延長

病變基因被發現後,囊狀纖維症的病人在這30年間生存機率大大提高,現時患者平均壽命約在42到50歲。徐教授認為:「發現囊狀纖維症基因後,可以應用在產前檢查上,也可以結合體外受精應用於胚胎選擇。」而最令徐博士高興的是藥物被研發出來,有效地醫治這種重症。

研究的成功不單病人受惠,對醫藥遺傳界更是一項創新,奠定了基因研究的基礎。

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